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苯丙酮尿症是一种严重的常染色体遗传病,其属于
A.核酸代谢缺陷病
B.糖代谢缺陷病
C.脂质代谢缺陷病
D.氨基酸代谢缺陷病
【答案】D 【解析】苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使 得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在 遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。主要临床特征为 智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。
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